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Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  145 lines
  1. $Unique_ID{BRK04017}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Muscular Dystrophy, Batten Turner}
  4. $Subject{Muscular Dystrophy, Batten Turner Benign Congenital Muscular
  5. Dystrophy Syndrome BTMD Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome Batten
  6. Turner Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 139:
  13. Muscular Dystrophy, Batten Turner
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Batten Turner Muscular
  17. Dystrophy Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  18. listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Benign Congenital Muscular Dystrophy Syndrome
  24.      BTMD
  25.      Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome
  26.      Batten Turner Syndrome
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about the disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37.  
  38. Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome is a benign congenital form of
  39. muscular dystrophy characterized by frequency in stumbling and falling in
  40. early childhood.  Unlike the Duchenne variety of muscular dystrophy which
  41. typically is present in young boys, Batten Turner Syndrome affects both
  42. sexes.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome usually follows the myopathic
  47. pattern of muscular disease manifesting itself in early childhood.  Symptoms
  48. may first appear as a floppiness in infancy.  This is followed by frequent
  49. falling and stumbling which are associated with a mild muscular weakness and
  50. generalized loss of muscle tone (hypotonia).  There may be a slight delay on
  51. reaching milestones or early motor development.  In particular, the pelvic
  52. girdle, neck and shoulder girdle may be affected.
  53.  
  54. Although walking usually becomes normal later in life, there may be a
  55. residual handicap in the performance of physical activities.  Fractures and
  56. paralysis are not a problem.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. The precise cause of Batten Turner Muscular Dystrophy is not known.  However,
  61. the disorder may be inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits
  62. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  63. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  64. other.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  65. person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives
  66. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  67. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  68. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  69. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  70. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  71. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  72. be genetically normal.)
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome affects infants and young children.
  77. Both sexes are equally affected.
  78.  
  79. Therapies:  Standard
  80.  
  81. Patients with Batten Turner Muscular Dystrophy should be encouraged to
  82. exercise.  It is important to guard against obesity.  The prognosis is
  83. favorable with minimal muscular deficiency.  Quite often, the patient
  84. encounters no major physical handicaps.
  85.  
  86. Therapies:  Investigational
  87.  
  88. This disease entry is based upon medical information available through
  89. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  90. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  91. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  92. current information about this disorder.
  93.  
  94. Resources
  95.  
  96. For more information on Batten Turner Muscular Dystrophy, please contact:
  97.  
  98.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  99.      P.O. Box 8923
  100.      New Fairfield, CT  06812-1783
  101.      (203) 746-6518
  102.  
  103.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  104.      3300 E. Sunrise Dr.
  105.      Tucson, AZ  85718
  106.      (602) 529-2000
  107.  
  108.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  109.      Nattrass House
  110.      35 Macaulay Road
  111.      London, England  SW4  0QP
  112.      01-720-8055
  113.  
  114.      Society for Muscular Dystrophy International
  115.      P.O. Box 479
  116.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  117.  
  118.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  119.      9000 Rockville Pike
  120.      Bethesda, MD  20892
  121.      (301) 496-5751
  122.      (800) 352-9424
  123.  
  124. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  125.  
  126.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  127.      1275 Mamaroneck Avenue
  128.      White Plains, NY  10605
  129.      (914) 428-7100
  130.  
  131.      Alliance of Genetic Support Groups
  132.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  133.      Chevy Chase, MD  20815
  134.      (800) 336-GENE
  135.      (301) 652-5553
  136.  
  137. References
  138.  
  139. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  140. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2272-5.
  141.  
  142. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  143. Research Laboratories, 1987.  P. 1451.
  144.  
  145.